Исследователи сделали важное открытие в области лечения наследственной глухоты. В рамках нового исследования было обнаружено, что определенные формы сенсоневральной потери слуха, вызванные мутациями в гене CPD, могут быть потенциально обратимы с помощью комбинации популярного препарата для повышения потенции и пищевой добавки.
Генетическая причина наследственной глухоты и новые возможности лечения
Мутации в гене CPD, отвечающем за выработку фермента карбоксипептидазы D, были выявлены у трех семей из Турции, у которых у нескольких членов наследственно диагностирована полная или частичная потеря слуха с рождения. Эти случаи относятся к типу наследственной сенсоневральной глухоты, которая возникает из-за повреждения мельчайших волосковых клеток внутреннего уха, преобразующих звуковые колебания в электрические сигналы.
На основе анализа генетических данных ученые установили, что мутации в этом гене также встречаются у людей с подобными нарушениями в английской популяции, что подтверждает универсальность обнаруженного механизма.
- Чим підживити полуницю навесні: поради та секрети
- Перед боем с Джейком Полом: Гервонта «Танк» Дэвис столкнулся с судебным иском по обвинениям в домашнем насилии
- Название «Космонавт с Плутона»: как Universal предлагала переименовать «Назад в будущее»
- Ученый из Smithsonian обнаружил, что Луна постепенно уменьшается в размерах
Механизм действия и эксперименты на моделях
В лабораторных условиях ученые отключили активность гена CPD в человеческих клетках, что привело к снижению уровней аргинина, цГМФ и окиси азота — веществ, играющих ключевую роль в передаче нервных сигналов. В экспериментах на мышах и плодовых мухах было показано, что снижение уровней этих веществ вызывает повреждение слуховых структур и их гибель.
Интересно, что при добавлении аргинина в клетки человека уровень окиси азота восстанавливался, а число погибающих клеток уменьшалось. Также было выявлено, что препарат Виагра, который воздействует на окисный путь, помогает компенсировать некоторые последствия мутаций в гене CPD.
Потенциал терапии и опасности использования препарата
Эти открытия свидетельствуют о том, что дефицит окиси азота в улитке уха может быть одной из причин наследственной глухоты. Ген CPD кажется регулирует уровень аргинина и окиси азота, что важно для здоровья волосковых клеток и предотвращения повреждений от шума.
Авторы исследования подчеркивают, что они не рекомендуют использовать Виагру для лечения слуховых нарушений. Исследование проводилось в первую очередь для подтверждения гипотезы о связи между уровнем окиси азота и слухом.
Эксперты также предупреждают о возможных побочных эффектах препарата. В редких случаях использование Виагры связано с внезапной потерей слуха и необратимым тиннитусом, отмечает врач-отоларинголог доктор Нушин Пархизкар. Поэтому применение этого лекарства без медицинского контроля опасно и не рекомендуется.
Что важно знать о наследственной глухоте
Несмотря на выявление более 200 генов, связанных с потерей слуха, большинство существующих тестов покрывают только наиболее распространённые мутации. Поэтому, при подозрении на наследственную глухоту, важно пройти генетическое тестирование для определения точной причины.
Исследования продолжаются, и для оценки эффективности новых методов лечения необходимы дальнейшие клинические испытания на людях. В будущем подобные открытия могут привести к разработке новых терапий, основанных на регулировании уровня окиси азота в ухе.
Для получения дополнительной информации и консультаций по наследственной потере слуха рекомендуется обращаться к специалистам-генетикам и отоларингологам.
Доктор Анна Лебедева
Ваш личный адвокат в мире здоровья, вооружённый скальпелем доказательной медицины. Она безжалостно отсекает маркетинговые уловки, псевдонаучные мифы и опасные советы из интернета, оставляя только проверенную, достоверную и жизненно важную информацию. Её цель — дать вам знания, которые станут вашей главной инвестицией в долголетие и качество жизни.
