Мужчина из Вашингтона, который по наследству получил ген, связанный с ранним развитием Альцгеймера, уже более 20 лет остается без симптомов этого заболевания. Исследователи пытаются понять, каким образом он избегает развития болезни, несмотря на генетическую предрасположенность.
Ген, предрасполагающий к раннему Альцгеймеру
76-летний Дуг Уитни, проживающий недалеко от Сиэтла, обладает редкой мутацией гена presenilin 2 (PSEN2). Обычно носители этого гена сталкиваются с быстрым началом деменции — у большинства родственников Уитни симптомы проявлялись уже в 50 лет или раньше. Его брат умер от болезни в 55 лет, а мать имела множество родственников с этим диагнозом.
Удивительное отсутствие симптомов
Несмотря на наследство, Уитни показывает отличные когнитивные показатели. В 2011 году он впервые прошел генетическое тестирование и был поражен, обнаружив у себя мутацию. Впервые его симптомы могли бы проявиться много лет назад, однако этого не случилось.
Исследования и находки учёных
Учёные из Вашингтонского университета изучили его мозг и генетические данные. В результате было выявлено, что в мозге Уитни практически отсутствует тау-белок — маркер, обычно связанный с развитием Альцгеймера. Также он обладает высоким уровнем защитных белков, которые помогают бороться со стрессом клеток, что могло сыграть важную роль в его здоровье.
Возможные причины стойкости
Одной из гипотез является то, что длительный контакт с высокими температурами во время службы в военно-морском флоте активировал у Уитни защитные механизмы организма. В частности, повышенный уровень «белков теплового шока» мог способствовать защите нервных клеток, предотвращая накопление вредных белков.
Перспективы для терапии и профилактики
Исследователи считают, что понимание механизмов устойчивости Уитни может помочь разработать новые методы профилактики и лечения Альцгеймера. Возможность воспроизведения его защитных факторов при помощи медикаментов или терапий открывает новые горизонты в борьбе с этим заболеванием.
Общий взгляд на прогресс
Уитни активно занимается головоломками и упражнениями для мозга, что также способствует сохранению памяти. Он уверен, что современные достижения в изучении Альцгеймера дают надежду на будущее. Исследователи надеются, что его случай откроет новые пути для понимания и предотвращения болезни у других людей.
В целом, изучение таких «исключительных» случаев помогает раскрывать секреты, скрытые в человеческом организме, и укреплять надежды на успешную борьбу с нейродегенеративными заболеваниями.
Доктор Анна Лебедева
Ваш личный адвокат в мире здоровья, вооружённый скальпелем доказательной медицины. Она безжалостно отсекает маркетинговые уловки, псевдонаучные мифы и опасные советы из интернета, оставляя только проверенную, достоверную и жизненно важную информацию. Её цель — дать вам знания, которые станут вашей главной инвестицией в долголетие и качество жизни.
