Четыре семьи борются за шанс спасти своих детей от редкого генетического заболевания

Четыре американские семьи отчаянно пытаются собрать средства для лечения своих детей, страдающих от редкого и прогрессирующего генетического заболевания — спастической параплегии 50 (SPG50). Всё, что нужно для спасения — это финансирование клинических исследований на сумму 1,15 миллиона долларов.

Редкая болезнь, угрожающая жизни

Каждая из этих семей сталкивается с тяжелой реальностью: их дети страдают от SPG50 — редкого неврологического расстройства, которое встречается у менее ста человек по всему миру. Болезнь постепенно разрушает развитие ребенка, вызывая слабость мышц, нарушения речи, когнитивные проблемы и, в конечном итоге, паралич.

По словам специалиста, ситуация у каждого пациента развивается по-своему, но в целом прогрессирует. Вначале симптомы проявляются у малышей в виде задержек в развитии и мышечной слабости, а со временем ухудшаются, делая невозможным ходьбу и выполнение простых действий.

Текущие возможности и надежды на будущее

На сегодняшний день в США нет одобренных препаратных средств для лечения SPG50. Однако есть уникальная терапия, разработанная канадским отцом Терри Пироволакіс, чей сын был диагностирован в 2017 году. Он создал генотерапию, которая остановила прогресс заболевания у его ребенка и нескольких других участников клинических испытаний.

В марте 2022 года его сын прошел курс терапии и почувствовал значительные улучшения. Сейчас разрабатывается третий этап клинических исследований — так называемый Phase 3, который позволит расширить лечение для большего числа детей. Но без финансирования этот этап невозможен.

Истории семей, борющихся за жизнь своих детей

Ребекка Локард из Колорадо борется за лечение своей 4-летней дочери Наоми, которая с 2023 года страдает от SPG50 и пока не может ходить. Её брат, Джек, уже получил терапию и прогрессирует лучше. Мама признается, что каждый день наполнен одновременно благодарностью и отчаянием — не удается дать Наоми ту же возможность.

Из Арканзаса Эмма и Дилан Джобсис рассказывают о своем 4-летнем сыне Каиде, который с помощьюwalker еще способен ходить, но без лечения рискует потерять эту способность. А родители из Орегона, Джордан и Коди Медеиро, делятся горем: их сын Линкольн уже часто падает и не может выразить свои боли.

В Пенсильвании семья Джами и Коди Вуд недавно узнала о диагнозе их близнеца Милы — и вскоре она сделала первые шаги после терапии. Родители говорят, что без этой возможности их дочь может потерять прогресс, и надеются на одобрение лекарства, чтобы остановить развитие болезни.

Дорога к одобрению и вызовы регуляторов

Мечта семей — добиться одобрения терапии, чтобы она вошла в стандартные медицинские программы и была доступна для всех нуждающихся. Однако процесс получения разрешения от FDA осложнен тем, что требования одинаковы для больших масштабов и для таких редких заболеваний, как SPG50.

Создатель терапии подчеркивает необходимость гибкости регуляторов, чтобы обеспечить доступ к инновационным методам лечения для самых редких пациентов. Пока команда активно работает с FDA, чтобы ускорить процедуру, ведь каждая задержка — это потерянное время для детей, нуждающихся в помощи.